osteogenesis imperfecta

Osteogénesis Imperfecta¿Qué es Osteogénesis Imperfecta?Osteogénesis Imperfecta (“OI”, siglas en inglés) es un trastorno genético en la formación delcolágeno. El colágeno es una proteína que se encuentra en los huesos y otros tejidos conectados.Las personas que tienen “OI” tienen un colágeno inadecuado o tienen un colágeno de calidadpobre. Esto conlleva a tener huesos débiles, los cuales se pueden fracturar fácilmente, un piel finay transparente y la falta de tonalidad en los músculos.La severidad de los síntomas de “OI” varia entre las personas. Algunos de los rasgos comunesson:• huesos que se fracturan fácilmente • dificultad para respirar• estatura baja • músculos débiles• pérdida de la audición • coyunturas y ligamentos flojos• dientes quebradizos y descolorados • tendencia a magullarse fácilmente• esclerótica azul (color azul en la parte blanca del ojo) • tono de voz alto• escoliosis (curvatura espinal) • suda excesivamente• deformidades del esqueleto, en los miembros, en el • estreñimientopecho y en el cráneo¿Cómo se diagnostica la “OI”?Inicialmente, la “OI” es diagnosticada a causa de fracturas que ocurren con muy poco trauma osin trauma ni herida. Las radiografías pueden mostrar fracturas en diferentes etapas de sanación.Algunas veces los bebés recién nacidos con “OI” nacen con fracturas múltiples.¿Cómo es tratada?No hay cura para la “OI”. La meta principal del tratamiento es limitar la frecuencia de lasfracturas y fomentar la mobilidad e independencia. Alunas veces una fractura puede ser tratadacon sólo un entablillado o con un yeso. Las fracturas de los huesos largos, tales como, el fémur(hueso del muslo), pudieran necesitar barras sostenedoras de metal. Las barras sostenedorasayudarán sanar y a prevenir las fracturas.Precauciones que deberá tomar:Nunca hale ni empuje un brazo o una pierna, ni lo doble en una posición difícil.Levante a un bebé con “OI” colocando una mano debajo las nalgas y de las piernas y la otramano debajo los hombros, el cuello y la cabeza.No lo levante por debajo de las axilas ni por los tobillos (por ejemplo, mientras esté cambiándoleel pañal)Date of Origination: ©11/04 Este material es para uso educacional. Preguntas y preocupaciones PATIENT EDUCATION: Amb. CareDate of Review: 2/06 deberan discutirse con su proveedor de cuidado de la salud. Osteogenesis ImperfectaH:\\FCMAF\PM6\AMBCARE\AMB-041A.P65 PAGE: 1 OF 2Use cuidado si se le pone un “IV, siglas en inglés” (una línea intravenosa) o se le toma la presiónarterial. La presión en el brazo o en la pierna puede resultar en una magulladura o en unafractura.El Equipo:En el Hospital de Niños “Texas Scottish Rite” (“TSRHC”, siglas en inglés) un equipo atenderá asu niño(a) en la clínica. Este equipo incluye el cirujano ortopédico, la enfermera de la clínica ylos terapistas (físicos y ocupacionales) si se necesitan. Nuestra meta en el Hospital de Niños“Texas Scottish Rite” es ayudar a que su niño(a) pueda funcionar al nivel más alto posible.Si usted sospecha que su niño(a) tiene una fractura, por favor, comuníquese con su enfermerapara que le asista. Es posible que le digan que lleve a su niño(a) a la sala de emergencia máscercana para una evaluación. Si su niño(a) tiene fractura, por favor, haga seguimiento con suenfermera para que se pueda discutir el plan de cuidado en el Hospital de Niños “Texas ScottishRite”.Date of Origination: ©11/04 Este material es para uso educacional. Preguntas y preocupaciones PATIENT EDUCATION: Amb. CareDate of Review: 2/06 deberan discutirse con su proveedor de cuidado de la salud. Osteogenesis ImperfectaH:\\FCMAF\PM6\AMBCARE\AMB-041A.P65 PAGE: 2 OF 2